Генетическое заболевание костей ахондроплазия

  Ахондроплазия - это генетическое заболевание, сопровождающееся недостаточностью роста костей и, соответственно, аномально низким ростом больного. Интеллект у пациентов сахондроплазией сохранен.

  Однако в развитии в целом отмечается целый ряд особенностей, когда развивается генетическое заболевание костей ахондроплазия:

  -  короткие, широкие руки и ноги, особенно плечи и бедра, непропорциональные туловищу, имеющему нормальную длину;

  -  широкие кисти и стопы;

  -  короткие, одинаковой длины пальцы (кисть-трезубец);

  -  большая голова с выдающимся лбом, маленьким лицом и плоской переносицей;

  -  неправильный прикус;

  -  характерное искривление ног и раскачивающаяся походка;

  -  чрезмерно выраженные изгибы позвоночника.

 

  Причиной ахондроплазии является генетический дефект, возникающий спонтанно или передающийся по наследству от родителей. Большинство детей с ахондроплазией рождаются в семьях, в анамнезе не имеющих случаев данного заболевания. Это обусловлено случайной мутацией генетического материала. Следовательно, вероятность того что у этих же родителей родится еще один ребенок с данным заболеванием минимальна. Причиной ахондроплазии может быть наследование дефектного гена от больного родителя. Такие дети имеют риск наследования поврежденного гена и, соответственно, развития заболевания 50%.

 

  Генетическая аномалия при ахондроплазии приводит к нарушению роста костей из-за мутации гена, контролирующего рост хряща. Исследования показали отсутствие при заболевании нормального развития эпифизарного росткового хряща (ткани, расположенной на конце длинной трубчатой кости). Диагностика ахондроплазии основывается на результатах следующих исследований: И пренатальное ультразвуковое исследование - стандартное исследование, предлагаемое всем беременным женщинам. При сканировании производится измерение длины тела ребенка от макушки до крестца и длины бедра. Несоответствие результатов измерений может стать сигналом возможного заболевания; обнаружение типичной для ахондроплазии внешности ребенка при рождении диктует необходимость тщательного измерения окружности головы, роста, веса и разведения рук в дальнейшем.

 

  На первом году жизни соотношение между размерами головы и конечностей ребенка увеличивается, подтверждая диагноз; рентгенологическое исследование показывает наличие типичных костных деформаций и позволяет отличить ахондроплазию от других заболеваний, при которых также наблюдается укорочение конечностей (например, ахондрогенез и тяжелая гипофосфатемия); генетические исследования необходимы для подтверждения диагноза.

 

  В настоящее время не существует способа увеличения роста людей, страдающих ахондроплазией. Неизвестно, может ли повлиять на высоту взрослого человека употребление гормона роста. Он помогает расти в длину детям, позволяя им не отставать от сверстников; тем не менее, процесс роста все равно заканчивается раньше. В некоторых центрах проводятся операции по удлинению ног, несколько уменьшающие диспропорциональность конечностей. Во время операции осуществляется перелом кости с целью постепенного раздвижения ее отломков, с той целью, чтобы новая кость заполнила образовавшийся промежуток. Нужно сказать, что данный вид лечения очень продолжителен во времени, может причинять больному значительный дискомфорт и к тому же влечет за собой ряд осложнений. Больные требуют постоянного наблюдения и ухода со стороны медицинского персонала.

 

    Среди осложнений:

  -  проблемы с дыханием у младенцев;

  -  инфекции среднего уха из-за сужения евстахиевой трубы, вызывающие потерю слуха и, следовательно, задержку речи;

  -  повышенное внутричерепное давление из-за избытка спинномозговой жидкости, окружающей мозг;

  -  искривление позвоночника;

  -  сужение спинномозгового канала и сдавление спинного мозга, приводящие к нарушению равновесия, недержанию мочи и кала и параличам;

  -  остеоартрит вследствие костных аномалий, вызывающих избыточную нагрузку на суставы конечностей и позвоночник;

  -  скученность зубов и другие зубочелюстные аномалии;

  -  осложнения родовой деятельности из-за узости таза, требующие проведения кесарева сечения.

 

  Окончательный рост людей с ахондроплазией варьирует от 110 до 150 см. Несмотря на значительный физический недостаток и возможные осложнения их недуга, больные нередко ведут полноценную жизнь и занимают достойное положение в обществе. Дети, оба родителя которых страдают ахондроплазией, имеют 25%-ную вероятность унаследовать два аномальных гена (гомозиготная, или двудоминантная, ахондроплазия). Заболевание у таких малышей протекает очень тяжело, и они почти всегда умирают, не достигнув годовалого возраста.