Тяжелое наследственное заболевание талассемия
На нашей планете множество людей страдает наследственным заболеванием крови, которое называется талассемией. Талассемии принадлежат к группе генетических заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина. Гемоглобин состоит из белка глобина и пигментной части, которая содержит железо. Глобин является комплексом четырех полипептидных частей – двух альфа цепей и двух бета цепей.
При нарушениях в синтезе альфа цепочек говорят о заболевании альфа-талассемией. Но более распространенной является бета-талассемия, при которой происходит нарушение синтеза бета-глобина.
Причины развития заболевания
Как мы уже отметили, заболевание талассемия – это тяжелое наследственное заболевание. В настоящее время, она является одной из наиболее распространенных генетических болезней в мире. Заболевание наследуется детьми от родителей рецессивно. Иначе говоря, дети заболевают талассемией в тех случаях, когда оба их родителя являются ее носителями.
Тяжелое наследственное заболевание талассемия возникает при точечных мутациях в генах, кодирующих бета-глобин. У людей, больных талассемией бета цепи гемоглобина синтезируются в меньших количествах или не продуцируются вовсе. При этом синтез прочих составляющих глобина происходит, в результате чего возникают нестабильные белковые комплексы, разрушающие эритроциты в крови. Повышенный уровень разрушения эритроцитов ведет к развитию анемии.
Заболевание талассемия в большей степени распространено в странах Средиземноморья, а также на севере и западе Африки. Это дает повод многим специалистам связывать талассемию с малярией, ведь именно в этих регионах планеты чаще всего наблюдались вспышки малярии. Ученые считают, что это заболевание возникает именно из-за малярийного плазмодия.
Кроме того, заболевание талассемия, а точнее, бета-талассемия, распространено в Азербайджане. В ряде равнинных территорий этого государства от талассемии страдает около 10% населения.
Симптомы талассемии
Тяжелое наследственное заболевание характеризуется ярко выраженными симптомами. Талассемия сопровождается развитием анемии. При развитии анемии в раннем возрасте у детей наблюдаются отставание в умственном развитии и нарушение в развитии физическом.
Кроме того, при раннем разрушении эритроцитов возникает гиперплазия костного мозга. Подобные изменения чреваты нарушениями развития черепа. У больных талассемией квадратный или башенный вид черепа, нарушенный прикус, седловидная форма носа.
Это наследственное заболевание характеризуется также повышенным уровнем синтеза непрямого билирубина. По этой причине у больных талассемией наблюдается желтушность и увеличение селезенки.
Из-за описанной выше клинической картины люди, страдающие талассемией, подвержены различным инфекционным заболеваниям. Тяжелая анемия у детей первого года жизни часто приводит к летальным исходам. При менее тяжелых формах анемии больные имеют шансы дожить до зрелого возраста.
Диагностика талассемии и лечение болезни
Заболевание талассемия диагностируется лабораторно. У людей, которые страдают этой болезнью, размеры красных кровяных телец меньше нормы. А молекулярные клинические исследования позволяют определять форму талассемии (специалисты выделяют малую и большую форму талассемии).
В настоящее время диагностировать это генетическое заболевание возможно у людей любого возраста, а также еще на стадии внутриутробного развития.
Что касается лечения талассемии, то победить эту болезнь полностью медики пока не могут. Возможна лишь коррекция анемии. Ее производят при помощи переливания эритроцитов. Больным подбирают индивидуальную дозировку, которая позволяет удерживать гемоглобин на уровне 85 г/л. Кроме того, при талассемии проводится вывод из организма избыточного количества железа.