Гемофилия у детей современные методы лечения

  У здорового человека за счет особых механизмов кровотечение из небольшой ранки останавливается за считанные минуты. При гемофилии способность свертывания крови значительно снижена, что приводит к продолжительному кровотечению. Как проявляется гемофилия у детей, современные методы лечения какие подобрать?

    Известны два типа заболевания:

• гемофилия А;
• гемофилия В (болезнь Кристмаса).

  В процессе остановки кровотечения участвуют 12 различных белковых соединений, именуемых факторами свертывания крови и обозначаемых порядковыми номерами (от I до XII).

  •  Гемофилия А характеризуется дефицитом фактора VIII.

  •  Болезнь Кристмаса связана с недостатком фактора IX.

  Дефицит этих факторов может выражаться снижением содержания или их полным отсутствием в крови. Соответственно, гемофилия может протекать в легкой, среднетяжелой и тяжелой форме. Симптомы гемофилии могут варьировать в зависимости от степени недостатка факторов свертывания крови:

• легкая форма гемофилии часто остается не выявленной, пока полученная травма или хирургическое вмешательство не вызовут длительное кровотечение;
• при среднетяжелой форме заболевания иногда возникают спонтанные внутрисуставные, а в редких случаях - внутренние кровотечения. Наблюдается склонность к образованию подкожных гематом;
• при тяжелой форме гемофилии внутренние кровотечения могут возникать без явных причин.

  При гемофилии у детей высок риск интенсивных кровотечений в ходе оперативного или стоматологического вмешательства. Серьезной проблемой является гемартроз (кровоизлияния в полость суставов), причиняющий боль и приводящий к необратимым изменениям и ограничению подвижности сустава. У некоторых женщин - носителей гена гемофилии симптомы заболевания отсутствуют. У других выявляется дефицит факторов свертывания крови, и могут наблюдаться менструальные нарушения, склонность к образованию синяков и другие проявления повышенной кровоточивости. Гемофилия у детей - генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу. Почти все больные гемофилией А и болезнью Кристмаса - мужчины; это так называемое наследование, сцепленное с полом. Появляется гемофилия у детей из-за изменения одного гена в хромосоме X. Примерно в трети случаев генный дефект возникает в результате спонтанной мутации.

 

  Механизм наследования гемофилии определяется тем, кто из родителей является носителем болезни. У мужчин клетки организма содержат одну X-и одну Y-хромосому. Клетки женщины содержат две Х-хромосомы, одна из которых может быть нормальной. В этом случае существует 50%-ная вероятность того, что:

  •  женщина - носитель гена гемофилии передаст его своему потомку мужского пола;

  •  женщина - носитель гена передаст дефектный ген своей дочери, что создает 50%-ный риск носительства для каждой из ее дочерей.

 

  Дети мужского пола, родившиеся от отцов, страдающих гемофилией, и матерей, не являющихся носительницами дефектного гена, будут здоровы. Это связано с тем, что организм мальчика получает нормальную Х-хромосому от матери, а от отца - только Y-хромосому. Все дочери, родившиеся от отцов, страдающих гемофилией, унаследуют дефектный ген, поскольку они получат по одной Х-хромосоме от обоих родителей (дефектная хромосома от отца перейдет его дочери). Большинство детей в процессе роста получают мелкие травмы, не наносящие серьезного ущерба здоровью. У ребенка, страдающего гемофилией, в таких случаях возникают длительные и интенсивные кровотечения, которые должны насторожить лечащего врача.

 

    Признаками гемофилии могут быть:

• кровоточивость десен;
• носовые кровотечения, возникающие после незначительной травмы и продолжающиеся в течение 20 минут и более;
• образование массивных синяков (гематом) без видимой причины;
• отечность и болезненность суставов.

  Все перечисленные симптомы являются поводом для обращения к врачу. Диагностику заболевания рекомендуется проводить в стационаре специализированного центра. Гемофилия подтверждается на основании анализа крови, выявляющего время свертывания, и определения концентрации антигемофильных факторов. Основным и современным методом лечения является заместительная терапия соответствующим антигемофильным фактором. При тяжелой форме гемофилии больной получает пожизненный современный метод лечения в виде регулярных инъекций (2-3 раза в неделю). Это обеспечивает адекватное свертывание крови и способствует предупреждению необратимых изменений в суставах. В случае кровотечения требуются дополнительные дозы препаратов.

 

  Препараты факторов свертывания изготавливаются из донорской крови. Они проходят термическую и химическую обработку для уничтожения вирусов и микробов. До 1986 года значительная часть препаратов факторов свертывания, полученных из донорской крови, были инфицированы вирусами ВИЧ и гепатита, в результате чего многие больные гемофилией оказались заражены. В последние годы на фармацевтическом рынке появился рекомбинантный, то есть синтезируемый искусственно, антигемофильный фактор. Его применение, однако, ограничено высокой стоимостью.

 

  Примерно у 10% больных (чаще всего с тяжелой формой гемофилии) в крови образуются антитела к антигемофильным препаратам, что снижает их эффективность. Эти пациенты при современном методе лечения нуждаются в проведении специальной терапии, разрушающей антитела и способствующей усвоению лекарства. Основным осложнением гемофилии является хроническое поражение суставов (артропатия) вследствие внутрисуставных кровотечений. У пациентов с тяжелыми формами заболевания имеется постоянный риск развития массивного, опасного для жизни кровотечения. В настоящее время разрабатываются методы генной терапии гемофилии. Семьям, имеющим детей с гемофилией, при планировании очередного ребенка показано генетическое консультирование.