Дальтонизм нарушение цветового зрения
Дальтонизм нарушение цветового зрения был описан Джоном Дальтоном в 1794 году. Это первое наследственное заболевание человека, у которого была определена связь с конкретной хромосомой (Х-хромосомой).
Одна из 23 пар человеческих хромосом участвует в определении пола. У женщин состав половых хромосом: XX, а у мужчин - XY. Наследственные заболевания, за которые отвечает Х-хромосома, в том числе и цветовая слепота, передаются в результате сцепленного с полом наследования. Цветовая слепота по отношению к нормальному зрению является рецессивным признаком, следовательно, она проявляется у человека только при наличии двух дефектных рецессивных генов. Цветовая слепота - это нарушение функции сетчатки. Сетчатка воспринимает свет, сфокусированный в хрусталике. Световая энергия преобразуется в электрический сигнал, который передается в головной мозг двумя типами фоторецепторных клеток сетчатки: палочками и колбочками. Палочки распознают свет и темноту (яркость), а колбочки - цвет.
Существует три типа колбочек, каждый из которых содержит различный тип светочувствительного пигмента. Они поглощают конкретный диапазон длины волны света, который воспринимается как цвет (красный, синий и зеленый). Это основные цвета, которые в различных сочетаниях дают любой оттенок. У людей с цветовой слепотой имеется недостаток одного или нескольких пигментов колбочек. Рецессивный ген цветовой слепоты переносится Х-хромосомой, так же как и доминантный ген нормального цветового зрения. Он может вызвать заболевание только при отсутствии доминантного гена.
У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин только одна, что сказывается на наследовании аномального гена. Рассмотрим примеры детей, рожденных от отца-дальтоника и матери с нормальным зрением:
• отец несет один рецессивный ген цветовой слепоты в Х-хромосоме, а Y-хромосома вообще не имеет гена цветового зрения;
• мать несет доминирующие гены нормального цветового зрения в обеих Х-хромосомах.
Сыновья наследуют Х-хромосому от матери, и поэтому будут иметь нормальное зрение. Дочери наследуют по одной X-хромосоме от каждого родителя, у них будет нормальное зрение, но при этом они станут являться носителями гена цветовой слепоты. Вероятность наследования дефектного гена всеми детьми, рожденными от женщины-носителя, составляет 50%. Если рожденный мальчик наследует этот ген, он будет дальтоником. Девочка станет лишь носителем гена цветовой слепоты. В подавляющем большинстве случаев цветовая слепота является врожденной, хотя иногда дефекты цветового зрения развиваются в результате других глазных заболеваний. Около 8% мужчин и 0,5% женщин страдают нарушениями цветового зрения.
Тип дальтонизма зависит от конкретного дефекта восприятия цвета. Этот дефект связан с отсутствием одного или более фотопигментов, содержащихся в колбочках сетчатки. Фотопигменты состоят из химического вещества ретиналь (производного витамина А) и белка опсина, структура которого контролируется генетически. Известно три вида опсина, каждый из которых чувствителен к свету разной длины волны: «короткой» (синий цвет), «средней» (красный цвет) или «длинной» (зеленый цвет). Отсутствие одного (или более) вида опсина препятствует правильному восприятию головным мозгом сигналов колбочек и, соответственно, нарушает распознавание цветов. Люди с цветовой слепотой могут быть монохроматами, у которых полностью отсутствует восприятие цвета, или дихроматами, способными различать два основных цвета.
Существует два основных вида дихромии:
• Протанопия
В ее основе лежит отсутствие опсина, чувствительного к красному цвету. Человек видит только расплывчатые сочетания синего и зеленого цвета и путает с ними красное окрашивание.
• Дейтеранопия Наиболее распространенная форма дальтонизма, вызванная отсутствием опсина, чувствительного к зеленому цвету. Человеку трудно различать оттенки зеленого и комбинации красного и синего цвета, он путает красный и зеленый цвета. Тританопия - очень редкий вид цветовой слепоты и дальтонизма. Отличается от других видов тем, что связана с хромосомой 7, то есть имеет аутосомный характер наследования, не сцепленного с полом. У людей с тританопией имеется дефект колбочек, воспринимающих синий цвет. Поэтому такие дальтоники не различают синий и желтый цвета. Полное отсутствие цветового зрения - крайне редкое заболевание, встречающееся у представителей обоих полов и всех рас.
Оно проявляется в двух видах:
• типичном - полной неспособности человека различать любые цветовые вариации, обычно связанной с серьезными нарушениями зрения;
• атипичном - в этом случае цветочувствительность человека настолько низка, что он способен воспринимать лишь абсолютно чистые цвета; нарушение зрения при этом незначительное.