Наследственные заболевания обмена веществ
Наследственные заболевания обмена веществ это большая группа заболеваний, но наиболее распространенными в раннем детстве являются аномалии конституции.
Это заболевания обусловленные нарушением обмена веществ, совокупностью наследственных факторов, возрастом, воздействием окружающей среды, психологических факторов, которые определяют реактивность организма и его функциональные способности и делают организм склонным к различного рода заболеваниям.
Данный тип наследственно обусловленных заболеваний приводящих к нарушению обмена веществ известен, давно еще со времен Гиппократа и есть различное множество классификаций аномалий конституции, но они не имеют практического применения в педиатрии.
Это нарушение обмена веществ на генетическом и наследственном уровне и представлена четырьмя большими группами диатезов:
1. Эксудативно – катаральный диатез.
2. Лимфатико-гипопластический.
3. Нервно – артритический.
4. Аллергический диатез.
Рассмотрим каждый из них в отдельности:
Наиболее часто встречающаяся аномалия конституции, наследственно обусловленная это эксудативно – катаральный диатез. И бывает он у детей раннего возраста, так как у них снижена барьерная функция кишечника из за того, что есть нарушение обмена веществ, приводящее к недостаточности пищеварительных ферментов.
Клинически проявляется стойкими опрелостями в кожных складках. Которые есть уже впервые месяцы жизни. Кожа бледная, сухая. На волосистой части головы чешуйки их еще называют гнейс. Это связанно с тем, что интенсивно работают сальные железы. Так же на щечках у ребенка появляется струпики и идет шелушение кожи щек, усиливающееся при пониженной температуре воздуха. Еще одним характерным симптомом для этого вида наследственного заболевания, является избыточная прибавка массы тела либо наоборот снижение массы тела. На коже появляются высыпания в виде папул, везикул или красных пятен которые могут шелушиться и вызывать зуд у ребенка, этим обуславливается беспокойство у детей. Внешний вид у таких детей отечный, они вялые пассивные или наоборот беспокойные, глаза блестят. Дермографизм белый и стойкий.
Лимфатико-гипопластический диатез характеризуется тем, что это дети вялые, дряблые, тонус мышц снижен, Рост может превышать нормы по возрасту. Эти дети малоэмоциональные. Самая характерная черта для данного нарушения обмена веществ, это увеличение лимфатических узлов и вилочковой железы, фолликулов задней стенки глотки языка увеличение миндалин. Что приводит к частым инфекциям верхних дыхательных путей. В крови выявляют лимфоцитоз моноцитоз и анемию.
Нервно – артритический диатез. Причина его возникновения это нарушения обмена пуринов. Этот вид наследственного заболевания клинически проявляется повышенной нервной возбудимостью и с возрастом это может усилиться. Психически эти дети опережают своих сверстников: они легко все запоминают, оживлены, любознательны. Они могут быть неуравновешенны, у них часто бывают страхи по ночам, они очень чувствительны к запахам, привычные рвоты, недержание мочи. Так же они часто жалуются на боли в мышцах, схваткообразные боли в животе, стойкая анорексия, которая плохо поддается лечению. А по утрам часто есть запах ацетона изо рта. Стул обильный, не смотря на плохой аппетит.
И последний вид наследственного заболевания относящееся к аномалиям конституции это аллергические диатезы. Они не имеют определенной клинической картины. При этом виде нарушения обмена веществ наследственно обусловленного могут присутствовать признаки любого вида аномалии конституции выше перечисленных. Как правило, увеличена печень, есть признаки дискинезии желчевыводящих путей.
У детей первого года жизни имеющих признаки любого из выше перечисленных нарушения обмена веществ, в дальнейшем могут развиться аллергические реакции, снижение резистентности организма, нарушение психического здоровья. И поэтому они требуют от педиатра повышенного внимания. Составление индивидуального плана наблюдения, методов оздоровления, диетотерапии.