Редкие страшные и порой не излечимые заболевания
Во всем мире существуют редкие страшные и порой не излечимые заболевания, список которых насчитывает не один десяток. Несмотря на то, что вероятность приобрести ту или иную болезнь относительно не велика, 100% гарантию того, что это не коснется конкретного человека, дать не сможет не один специалист.
Затрагивая лишь небольшую часть человеческой популяции, редкие заболевания не должны являться приговором для больного, а для их исследования и нахождения способов лечения должны выделяться необходимые средства от государства. Стоит отметить, что единообразного уровня распространенности таких заболеваний не существует. Это значит, что оно может считаться редким в какой-то отдельно взятой стране, части мира, но быть достаточно распространенным в других регионах.
Редкие страшные и порой не излечимые заболевания часто носят генетический характер, и если даже проявляются не сразу, то сопровождают человека на протяжении всей его жизни, иногда достаточно длинной. Но все же статистика неумолима. Около 30% детей с достаточно редкими заболеваниями не переходят рубеж 6 летнего возраста.
Редкие страшные и порой не излечимые заболевания
Болезнь бабочки
Буллёзный эпидермолиз является генетическим заболеванием, признаки которого проявляются с первых же дней жизни малыша. Очень серьезное заболевание, обрекающее на страдания. Специалисты склонны утверждать, что оно переносится гораздо хуже, чем тяжелая онкология.
Суть заболевания кроется в том, что при малейшем легком прикосновении к коже, она реагирует возникновением на ней пузырей и ран. Наиболее уязвимыми участками считаются: стопы, колени, руки, локти. Образовавшиеся язвы долго не заживают, выделяя жидкость и образуя со временем большой рубец.
Заболевание прогрессирует, и спустя некоторое время поражаются половые органы и полость рта. Выпадают зубы, поскольку пища принимается в полужидком состоянии.
Лечения не существует, можно лишь немного облегчить страдания больного. При этом оно не считается смертельным, хотя есть риск развития сепсиса.
Синдром взрывающейся головы
Это заболевание не столько редкое, сколько малоизученное и по сути несущее мало информации. Больные слышат в своей голове различные громкие звуки, вспышки яркого света и взрывы. Чаще всего, это наблюдается через 2 часа после засыпания. Подобным симптомам сопутствует повышение пульса и необоснованная тревога. Ощущения сопровождаются болевым синдромом.
Средний возраст больных составляет около 60 лет, в основном женщины, но были зафиксированы случаи у лиц моложе 10 лет. Проверенного лечения нет, но для улучшения состояния выписывают кломипрамин и клоназепам.
Прогерия
Очень редкое и страшное генетическое заболевание. Во всем мире зарегистрировано около 70 случаев. Прогерия – это преждевременное старение организма, когда маленький ребенок выглядит как человек, перешагнувший 70 летний рубеж. При этом проявляются внешние признаки старческого организма: тонкая кожа, глубокие морщины, вздутые вены и заболевания, сопутствующие этому возрасту: склероз, катаракта, заболевания сердечно-сосудистой системы, ревматизм и другое. Голова выглядит несоизмерима большой, а надлобная часть выступает над лицом.
Поскольку в организме ускорен процесс старения, то в среднем, продолжительность жизни составляет всего 13-14 лет. Способов лечения пока не найдено.
Синдром оборотня
Гипертрихоз характеризуется повышенным ростом волос на том участке тела, где это не свойственно коже. Поскольку довольно часто встречается обильное оволосение лица, напоминающее покров волков, то это заболевание иногда называют волчьим синдромом. По всему миру насчитывается не более 100 человек с таким диагнозом.
Совсем недавно ученым удалось установить причину столько редкого заболевания. Возникновение болезни провоцируют мутации генов, в частности, 17-я хромосома. К тому же, у заболевших отсутствует фрагмент ДНК с копиями генов. Синдрому оборотня подвержены мужчины и женщины, старики и дети. На сегодняшний день, эффективного средства лечения не найдено.
Синдром русалки
Сиреномелия – это редкое заболевание, которое в народе получило название «синдром русалки», по причине врожденного дефекта – срощенных ног. Сопутствующими аномалиями являются: одна функционирующая почка и отсутствие гениталий.
На 100 тыс. новорожденных приходится 1 такой случай, причем смертность очень высокая, поскольку наблюдается обширное поражение внутренних органов.
Синдром Клейна – Левина «Спящая красавица»
Свое название он получил в честь немецкого психиатра Вилли Клейна и американского невропатолога Макса Левина. Причина заболевания до сих пор не известна. Оно относится к редким неврологическим расстройствам, когда нарушается поведение больного и большую часть своего времени он проводит во сне. Чрезмерная сонливость (от 18 часов в сутки до нескольких суток подряд), сопровождается раздражительностью, повышенной агрессией, апатией, дезориентацией. При этом больные часто не помнят какие-либо события, у них присутствуют галлюцинации, они остро реагируют на свет и шум. Такие люди могут уснуть в любой момент, в любом месте и проспать неопределенное время.
Чаще всего синдрому Клейна – Левина подвержены представители сильного пола в возрасте от 13 до 19 лет. «Эпизоды сонливости» наступают каждые 4-6 месяцев и в среднем длятся по 3 суток. Во все остальное время – это обычные люди, без каких бы то ни было видимых проявлений заболевания.
Болезнь вампира
Люди с таким диагнозом вынуждены прятаться от солнечного света, поскольку он вызывает у них сильную боль. Происходит нарушение пигментного обмена и в коже начинается распад гемоглобина. Она становится тонкой, приобретает коричневый оттенок и лопается. Не редки случаи повреждения и деформации хрящевой ткани и ногтей.
Всего насчитывается около 7 тысяч человек с этим диагнозом. Заболевание носит генетический характер и считается неизлечимым.