Отчего бывает синдром дауна у новорожденного
В 1866 году Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром, названный впоследствии его фамилией, а именно – синдром Дауна. Вряд ли ирландский ученый, врач, осознавал, что спустя годы слово «даун», применительно к человеку станет обидным ругательством, а ведь именно так обстоит дело на сегодняшний день, по крайней мере, в нашей стране. Кто же такие люди, страдающие этим заболеванием, по какой причине оно возникает, отчего бывает синдром Дауна у новорожденного?
Под влиянием идей Джона Конолли, который считал, что эмоции и интеллект человека напрямую зависят от формы его черепа, Джон Даун занялся этим, малоизученным в то время вопросом, сгруппировав своих пациентов в пять подгрупп. Изучая форму черепа, он выделил в одну из подгрупп психически больных людей, обладающих внешностью представителей монгольской расы, отчего болезнь в первые годы своего изучения носила название «монголизм». Лишь в 1965 году после протеста монгольских делегатов слово «монголизм» было изъято из официального обращения.
Отчего же бывает так, что синдром Дауна проявляется у новорожденного, каковы его симптомы? Наличие данного заболевания распознается, как правило, сразу после рождения ребенка, поскольку врачи или родители улавливают характерные синдрому черты:
1. Уголки глаз у малыша приподняты, создавая эффект косого разреза глаз
2. Форма головы плоская
3. Полость рта меньше чем обычно, а язык, напротив, больше, в связи с чем ребенок часто высовывает его, хотя во многих случаях от этой некрасивой привычки можно избавиться.
4. Широкие ладони с одной поперечной складкой, короткими пальцами и загнутым внутрь мизинцем.
5. Слабые мышцы, вялость, суставы словно разболтанные.
6. Дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются маленького роста, вес ниже среднего.
После рождения ребенка с похожими симптомами в обязательном порядке проводится хромосомный тест, с целью подтверждения диагноза. Профессор Лежен, француз, в 1959 году доказал, что данный вид отклонения напрямую связан с изменениями на генетическом уровне, кстати, сам доктор Даун ошибочно связывал это заболевание с туберкулезом.
Каждая клетка нашего тела имеет строго определенное число хромосом (малейшие частицы, несущие в себе информацию в закодированном виде обо всех наследственных признаках). Как правило, в каждой клетке имеется 46 хромосом, которые наследуются нами в равных частях от отца и от матери. Однако у человека, имеющего синдром Дауна, в 21-ой паре хромосом наличествует третья хромосома, дополнительная, что в общей сложности составляет 47. Именно эта пресловутая лишняя хромосома, по всей видимости, и является причиной рождения ребенка с синдромом Дауна.
По какой причине, отчего бывает синдром Дауна у появившегося на свет новорожденного, до сих пор неизвестно, однако доподлинно выяснено, что дети с этим заболеванием рождаются у людей из разных слоев и этнических групп, вне зависимости от образования. С возрастом матери вероятность рождения такого малыша возрастает, как это ни печально, но этот синдром невозможно вылечить или как либо предотвратить. Людям, которым судьбой было предписано стать родителями малыша с синдромом Дауна, не должны ни в чем винить себя и друг друга. Ни одно из действий папы или мамы до зачатия или во время беременности не могло повлиять на развитие заболевания у ребенка.
Обычно, всем беременным женщинам предлагается пройти (одно из многочисленных на данном этапе в жизни будущей мамы) обследование, которое носит название – скрининг. В сочетание с ультразвуковым анализом и анализом крови, данное обследование как раз и предназначено для того, чтобы выявить у плода наличие симптомов синдрома Дауна. Однако результаты никогда не могут стопроцентно утверждать наличие или отсутствие заболевания у будущего ребенка. Существует ряд дополнительных анализов, если скрининг показал возможность наличия синдрома Дауна у малыша, они помогут увидеть более точную картину происходящего.
Многие родители больных детей озадачены: отчего бывает так, что синдром Дауна проявляется у новорожденного не только во внешнем облике, но и наличием многих сопутствующих заболеваний. Действительно, к сожалению, такие дети находятся в группе риска по многим заболеваниям, например, могут возникнуть следующие проблемы:
1. Зрение и слух очень уязвимы.
2. Частые сбои в работе пищеварительной системы.
3. Проблемы с моторикой, костными тканями, суставами, мышцами.
4. Большой риск инфекционных заболеваний.
5. Легочная недостаточность.
6. Заболевания сердечнососудистой системы.
7. Повышенный риск развития болезней крови, в частности лейкемии.
Помимо всех этих проблем, которые и без того способны привести в отчаяние любого родителя, ребенок с синдромом Дауна имеет большие проблемы с обучаемостью, однако в данном случае многое зависит от самого ребенка. Несмотря ни на что, большинство из них учатся говорить, писать и читать, пользуются туалетом. Конечно, скорость развития у каждого ребенка индивидуальна, ведь его жизнь подчинена собственному ритму, отличному от ритма здорового человека. Однако при должном терпении, медицинской и социальной поддержке, такой ребенок вполне способен раскрыть достаточно серьезный потенциал. Например, во многих западных странах люди с синдромом Дауна оканчивают школу и имеют возможность получить профессиональное образование, причем их интересы проявляются в достаточно широких областях.
Следует помнить о том, что ребенок с синдромом Дауна мало отличается эмоционально от своих сверстников, имеющих счастье быть здоровыми. Огромную ценность имеет дружба детей Даунов со сверстниками. Многие отмечают, что люди с этим недугом чрезвычайно добры, но стоит помнить всегда об одной простой вещи: люди с синдромом Дауна это вовсе не «вечные дети», они нуждаются в общении, поддержке, понимании. Наверное, имеет смысл исключить слово «даун» из своего списка оскорблений?