Наследственное заболевание фенилкетонурия у ребёнка

  Фенилкетонурия – это врожденное наследственное заболевание, которое вызвано нарушением обмена фенилаланина, что приводит к задержке развития. Болезнь проявляется как у мальчиков, так и у девочек, но большинство мальчиков погибает, не дожив до года.

 

    Описание заболевания:

  Если не выявить наследственное заболевание фенилкетонурия у ребёнка впервые дни его жизни, он будет отставать в физическом и умственном развитии.

  Фенилкетонурия приводит к нарушениям нервной системы, которые ведут к нарушениям работы всего организма. Без лечения человек умрёт, достигнув зрелости, от нарушений нервной системы.

    Причины:

  Фенилкетонурия возникает из-за мутации в гене. Фенилаланин - это незаменимая АК (аминокислота)- которая не синтезируется в организме и поступает исключительно с пищей. В норме он превращается в тирозин. Только 10% фенилаланина выводиться в почки и там же превращается в фенилкетон, выводящийся с мочой. Когда у ребёнка нет в организме фенилаланингидроксилазы (отвечает за превращение фениаланина в тирозин), весь фенилаланин превращается в фенилкетон. Фенилкетон является очень ядовитым для организма.

  Нервная ткань чувствительная к фенилкетону. Фенилкетон тормозит выработку дофомина, норадреналина, серотонина, а они в свою очередь необходимы для работы всего организма.

 

    Варианты фенилкетонурии:

  1.  Классическая фенилкетонурия. Наследуется по рецессивному типу, и вызвана мутацией гена, который располагается в 12 хромосоме. В основе лежит то, что в организме не хватает фенилаланин-4-гидроксилазы. Происходит накопление в организме фениаланина. При такой фенилкетонурии наблюдают:

  -  Токсическое действие фенилаланина на ЦНС.

  -  Нарушение транспорта аминокислот.

  -  Нарушение превращения гормонов.

  -  Нарушение различных функций печени.

 

  2.   Атипичная ФКУ. Дефект гена наблюдается в четвёртой хромосоме. В основе лежит дефицит дигидроптеридинредуктазы.

  3.  ФКУ наследуется рецессивно. В основе лежит нехватка 6- пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы (учувствует в синтезе тетрагидробиоптерина).

  4.  Материнская фенилкетонурия. Развивается у потомков женщин, которые болеют ФКУ и которые не получают диету уже в зрелом возрасте. Тяжесть поражения плода этой формы, зависит от уровня фенилаланина в плазме матери.

 

    Признаки:

  У детей до года возникает беспричинное беспокойство и плаксивость. В первые дни жизни врачи могут поставить этот диагноз. Симптомы могут появиться в том случае если дано наследственное заболевание не лечить.

  Симптомы проявляются не в первое время жизни ребёнка. Ребенок рождается в срок и имеет нормальный вес. Через несколько недель постепенно проявляются такие симптомы как:

  -  «Мышиный» запах;

  -  Нарушения умственного развития;

  -  Нарушения физического развития;

  -  Судороги;

  -  Экзема;

  -  Срыгивание;

  -  Ребенок не узнаёт родителей;

  -  Беспричинная рвота;

  -  Потливость;

  -  Микроцефалия;

  -  Поздно прорезываются зубы;

 

  Вызвать развитие генетического дефекта некоторые причины такие как:

  •  хронический алкоголизм родителей,

  •  воспаления половых органов,

  •  воздействие радиации.

 

    Диагностика:

  Для диагностики фенилкетонурии у ребёнка берётся моча на анализ, на котором выявляют содержание фенилкетонов в моче. Фенилкетонурия наследуется по рецессивному типу (то есть болеют сестры, братья, но родители оба здоровы - являются гетерозиготными носителями, есть возможность выявить носителей этого гена и подсчитать вероятность рождения потомства с данным заболеванием. Для этого проводиться тест на толерантность к фениаланину. Методика проведения теста: человеку дают 10 г фениаланина в виде раствора и через время проверяют содержание тирозина в крови. Если показатели приблизительно от 9-10 г значит, человек не является носителем данного заболевания. Фенилкетонурию можно определить в первую неделю после рождения, когда у ребенка берут кровь и определяют в ней содержание фенилаланина. При высоких концентрациях ребёнка отправляют на МГК (медико-генетическая консультация) для окончательной постановки диагноза.

  Детям с феникетонурией нужно состоять на учёте в поликлинике и быть под наблюдением специалистов. Дети в обязательном порядке должны проходить осмотры у врача. На осмотрах врач контролирует развитие ребёнка и появления отклонений.

 

    Лечение:

  При ранней постановке диагноза, лечение полностью купирует заболевание ребёнка, и он вырастает здоровым. Если не лечить заболевание с возрастом оно усугубляется из-за накопления ядовитых веществ в организме, которые в минимальном количестве выводятся из организма.

  Самое основное лекарство при фенилкетонурии является диета. Ребенок, если будет соблюдать диету, которая состоит в том чтобы ограничить поступление фенилаланина вместе с пищей. Для грудных детей существуют смеси для искусственного кормления, которые содержат все вещества необходимые ребёнку, но отсутствует фениаланин. Это – смеси «Афенилак», «Лофенилак». Для детей старше года подходят смеси такие как «Фенил-фри», «Тетрафен». Смесь «Максамум-ХР» назначается детям после 6-8-ми лет и беременным женщинам, которые болеют ФКУ. Если в организм ребёнка ограничить поступление этой аминокислоты, данное наследственное заболевание не будет прогрессировать. Важно поддерживать такой рацион питания до 12 лет, когда заканчивает формироваться нервная система.

 

    Следует исключить:

  -  Мясо, рыбу, колбасы, творог, яйца, мучные изделия, каши, орехи, шоколад, бобовые.

  Лекарственное лечение состоит в том, что необходимо пить витамины, препараты железа кальция, фосфора (Прописывает медикаменты только врач). Врачи рекомендуют массаж и физкультуру.

 

  Вести очень строгий подсчет содержания фенилаланина в данных продуктах:

  -  Молоко, овощи, фрукты.

  Критерием эффективности диеты служит, если в плазме крови уровень фенилаланина не превышает:

  •  С году до трех- 119-239 мкмоль/л.

  •  С трех до шести лет - 359 мкмоль/л.