Диагностика и лечение наследственных заболеваний у детей
Диагностика и лечение наследственных заболеваний у детей, главное направление в медицине. Сейчас уделяется большое внимание профилактике врожденных и наследственных заболеваний. На сегодняшний день уже возможна диагностика и лечение наследственных заболеваний ещё на уровне яйцеклетки.
Именно поэтому к оплодотворению способом ЭКО допускаются только здоровые клетки, или при отсутствии таковых те, которые менее остальных предрасположены к заболеваниям. Однако малыш, если он получит такие гены от обоих родителей, родится больным. В России довольно велик процент детской смертности, которая зависит от наследственных заболеваний. Сейчас, улучшается состояние здоровья населения и повышается уровень здравоохранения.
Одним из главных методов выявления патологии является изучения генотипов родителей, их предрасположенность к заболеваниям. Из-за наследственной патологии повышается процент детей-инвалидов с рождения, детей с нервно-психическими заболеваниями, отклонениями в том или ином направлении развития.
У детей с наследственными патологиями снижено физическое и умственное развитие. Более 90% наследственных заболеваний и синдромов обнаруживается именно в детском возрасте. Их возникновению способствует множество факторов: плохая экология, недостаточное количество витаминов и минералов, уровень жизни ребёнка, обеспеченность родителей, климат, в котором они проживают. Иногда что бы правильно поставить диагноз, врачам и родителям приходится проделать огромную работу, а малышу пережить множество обследований и анализов.
Наилучший вариант – это если бы можно было радикально, навсегда устранить дефект гена, или «вылечить» его. Конечно, наука не стоит на месте, и учёные делают всё, что бы это можно было воплотить в жизнь.
Все родители мечтают о здоровом, пухленьком малыше. Но иногда бывает и так, что малыш рождается с отклонениями, винить в этом не кого, хорошие родители примут своё чадо любым, они всё равно будут его любить, но не секрет, что они столкнутся с трудностями. Бывают и те, кто отказывается от ребёнка. Отказ мог возникнуть из-за множества причин: слишком сложная болезнь или лечение, дорогостоящие лекарства, а возможно и вовсе не перспективность лечения.
Очень важно не замалчивать эти проблемы, а дать описание наиболее распространенных наследственных заболеваний, которые могут проявиться у крохи сразу после рождения или же в течении жизни малыша. Ведь зная, с какой бедой можно столкнуться, проще среагировать на первые тревожные звоночки. А посещение генетика перед планированием беременности, тщательная диагностика снизит риск появления наследственных заболеваний у детей. Также огромное значение для такого важного процесса, имеет своевременное ультразвуковое обследование беременной женщины.
Большинство заболеваний можно выявить ещё до появления клинических симптомов. Это делается при помощи лабораторно-биохимических, молекулярно-генетических и цитогенетических исследований. Ещё есть группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом.
Самой частой из которых является так называемая болезнь Дауна. На 500-700 новорождённых приходиться 1. Этот диагноз можно поставить на 5-7 день рождения ребенка.
Так же есть болезни, которые зависят от пола малыша, так болезнь Шерешевского-Тернера может быть только у девочек. Причём патология проявляется только в 10-12 лет. В это время есть небольшие намёки на отставание в умственном развитии. У взрослых болезнь Шерешевского-Тернера вызывает бесплодие.
Также есть заболевание, которым болеют только мальчики, это болезнь Клейнфелтера. Такой диагноз ставят примерно в 16-18 лет. У парней отмечается очень высокий рост, почти 2 метра и выше, лёгкое умственное отставание, чересчур длинные руки, непропорциональные росту. У взрослых мужчин наблюдается бесплодие. Вышеописанные хромосомные болезни относятся к моногенным заболеваниям, при которых наблюдается изменения, мутации.
Генетические заболевания очень серьёзно сказываются на развитии разных систем, органов и дальнейшей жизни, поэтому в возрасте двух-трёх месяцев обязательно нужно проводить специальное биохимическое обследование мочи для исключения фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. А ведь если вовремя выявить это заболевание, можно его проявления свести к нулю, всего лишь соблюдая определённую диету.