Как проводится пренатальная инвазивная диагностика

  Пренатальная диагностика позволяет оценить вероятность наличия генетического заболевания у плода. Диагностические тесты можно проводить до зачатия или в течение беременности, что дает родителям возможность принять информированное решение. Генетическое консультирование до беременности в первую очередь позволяет подтвердить диагноз генетического заболевания. Диагноз можно подтвердить в течение беременности, но обычно это требует много времени, поэтому лучше установить его до зачатия. Как проводится пренатальная инвазивная диагностика и что стоит в этом?

    Преконцепционное лечение при инвазивной диагностике

  Степень риска рождения больного ребенка при проведении пренатальной инвазивной диагностике, возможно, оценить еще до зачатия. В некоторых случаях лечебные мероприятия до наступления беременности помогают снизить этот риск. Например, назначение фолиевой кислоты уменьшает вероятность повторных случаев расщелины позвоночника у плода. Женщинам, получающим лечение от эпилепсии, иногда требуется снизить дозы препаратов в связи с беременностью, так как некоторые из них способны в той или иной степени повышать риск развития аномалий плода. Пренатальное лечение применяется для таких редких заболеваний, как врожденная гиперплазия надпочечников. Его необходимо начинать с самых ранних сроков беременности. Это является еще одним доводом в пользу проведения генетического консультирования пар до зачатия ребенка.

    Риск прерывания беременности

  Необходимо выяснить взгляды партнеров на проведение пренатальной инвазивной диагностики. При проведении любого вмешательства будущих родителей обычно интересует его влияние на плод. Все инвазивные методы пренатальной диагностики повышают риск невынашивания, который нужно сопоставлять с риском рождения больного ребенка. В некоторых случаях пары не принимают во внимание пренатальный диагноз, если единственной возможностью его избежать является прерывание беременности, так как не считают заболевание, о котором идет речь, достаточно серьезным, или в связи с этическими аспектами. Некоторые пары дают согласие на проведение исследований, несмотря на то, что благодаря расширению возможностей ультразвуковых технологий и повышению квалификации персонала многие заболевания в настоящее время можно диагностировать на более ранних сроках. Если результаты пренатальной диагностики получены до 13-й недели гестации, можно безопасно произвести прерывание беременности. Однако если 14-я неделя уже позади, проводится искусственная стимуляция родов.

    Важность соблюдения сроков при инвазивной диагностике

  При проведении пренатальной инвазивной диагностики чрезвычайно важно соблюдение сроков. Биопсию ворсин хориона можно проводить, начиная с 11-й недели гестации. Амниоцентез обычно выполняется на 16-й неделе беременности. Ультразвуковой скрининг целесообразно проводить позже, чем биопсию, однако Консультирующий генетик помогает паре принять наиболее правильное решение. Однако не стоит следовать личным взглядам специалиста. Партнерам необходимо предоставить свободу выбора, а не основываться на мнении консультанта.

    Оказание помощи при инвазивной диагностике

  После постановки пренатального диагноза и принятия решения пара нуждается в профессиональной помощи. Если произошло прерывание беременности, партнерам может потребоваться дальнейшее консультирование. Кроме того, специализированную помощь может оказать психолог. В определенные периоды времени могут требоваться разные виды помощи.