Процедуры и анализы при планировании ребенка
Первый и основной шаг к планированию ребенка — определение резус-фактора будущих родителей. Этот специфический антиген присутствует в эритроцитах примерно 85 % людей. Они считаются резус-положительными, остальные же 15 % — резус-отрицательными. Для предстоящей беременности имеет значение только сочетание «резус-отрицательная женщина — резус-положительный мужчина». Такая комбинация способна привести к резус-конфликту.
Если плод наследует резус-фактор отца, материнский организм, начиная с седьмой-восьмой недели беременности, может реагировать на кровь эмбриона выработкой защитных антител. Они целенаправленно уничтожают эритроциты плода и повреждают его печень, почки и мозг. Проявляется это в виде гемолитической болезни новорожденного. Какие нужны процедуры и анализы при планировании ребенка?
Риск развития резус-конфликта возрастает с каждой последующей беременностью, поэтому резус-отрицательным женщинам крайне нежелательно делать аборты. Подобное развитие событий можно предотвратить. Женщине назначают антирезус-гаммаглобулин — препарат, позволяющий выносить и родить здорового малыша. Грамотная подготовка подразумевает обязательное обследование пары на заболевания, передающиеся половым путем. Тестирования на ВИЧ, сифилис и гепатиты В и С недостаточно — список анализов значительно длиннее.
Дело в том, что урогенитальные инфекции коварны. Они часто протекают бессимптомно, но от этого не становятся менее опасными. Во время беременности хламидиоз, микоплазмоз, гарднереллез или кандидоз могут стать причиной выкидыша, преждевременных родов и вызвать различные пороки развития будущего ребенка. Их важно обнаружить и вылечить до зачатия. Женщине, задумавшейся о материнстве, имеет смысл проверить свой гормональный статус и работу системы свертываемости крови. Нарушения, о которых мы можем и не подозревать, приводят к проблемам с зачатием, выкидышам и даже мертворождению. Не допустить этих тяжелых, травмирующих моментов несложно — на помощь приходит превентивная диагностика.
Полное исследование процедурами гормонального профиля. Оно включает в себя определение уровня содержания ФСГ, Л Г, эстрадиола, прогестерона, тестостерона, ДГЭА, пролактина, кортизола, 17—КС, гормонов щитовидной железы и надпочечников. Гемостазиограмма. Комплексный анализ, определяющий параметры свертываемости и вязкости крови. Определение генетического риска осложнений беременности и развития плода. Такое тестирование выявляет индивидуальные особенности, о которых важно знать до зачатия. Например, генетически обусловленный дефицит производных фолиевой кислоты в организме женщины опасен ранним выкидышем и может нарушить нормальное развитие будущего ребенка. Если показатели в норме — замечательно! Нет — обнаруженные отклонения корректируются посредством адекватной терапии.
Нужна ли паре, планирующей беременность, медико-генетическая консультация и специальные процедуры?
Врачи отвечают однозначно: да! На основании медицинской родословной, составленной генетиком, делается вывод о целесообразности детального обследования. Выбор методов в каждом случае индивидуален. Конечно, избавить будущего ребенка от наследственного заболевания невозможно. Но предупредить появление на свет младенца с синдромом Дауна, гемофилией и другими тяжелыми патологиями вполне реально. К тому же некоторые генетически обусловленные болезни обмена — сренилкетонурия, гипотиреоз, болезнь Фабри — поддаются лечению вплоть до полной реабилитации. Максимального успеха удается достичь, когда к терапии приступают сразу после рождения. Согласитесь, узнать о возможной проблеме и подготовиться к ее решению лучше на этапе планирования беременности. Кариотипирование — цитогенетический метод исследования крови мужчины и женщины. Он еще до зачатия позволяет выявить возможные отклонения в структуре и числе хромосом, которые получит малыш, и определить степень риска генетического заболевания.
Так можно увидеть синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию и Х-сцепленную умственную отсталость, дмниоцентез, забор процедур и анализ околоплодных вод, проводится начиная с 16-й недели. Исследование амниотической жидкости дает возможность провести анализ ДНК и диагностировать некоторые наследуемые заболевания, а также пороки развития центральной нервной системы. Анализ выявляет наследственные иммунодефицитные состояния, болезни крови и обменные нарушения. Точность молекулярно-генетической диагностики составляет 99%. Сегодня дородовое УЗ-сканирование и биохимические исследования маркерных сывороточных белков обязательны для всех беременных. Иногда результаты этих исследований и некоторые другие негативные факторы, выявленные врачом, служат основанием для направления женщины на инвазивную диагностику. Ее цель — получить и протестировать генетический материал плода. Ткань хориона имеет ту же генетическую структуру, что и плод. Исследование позволяет обнаружить большинство нарушений, причиной которых являются аномальные гены или хромосомы.