Причины редкой болезни Хантингтона

  Болезнь Хантингтона (хорея Хантингтона) - редкое наследственное заболевание, поражающее примерно 1 из 10 000 человек по всему миру. Болезнь вызывает прогрессирующее разрушение нервной системы. Наибольшее поражение нервных клеток происходит в двух отдельных скоплениях нервных клеток, расположенных в глубине вещества мозга: хвостатом ядре и скорлупе. Эти сферы принимают участие в подсознательном регулировании произвольных движений. Причины редкой болезни Хантингтона до сих пор неизвестны, но ученые занимаются этим вопросом.

  Симптомы и причины болезни обычно появляются в среднем возрасте и включают в себя:

  -  нарушения движения;

  -  нарастающее ухудшение умственной деятельности вплоть до слабоумия;

  -  другие симптомы, связанные с поражением нервной системы.

  У 90% пациентов заболевание характеризуется непроизвольными судорожными движениями (хорея), что зачастую становится первым симптомом.

 

    Другие двигательные расстройства и причины:

  -  изменение мышечного тонуса или ригидность;

  -  проблемы с осанкой и произвольными движениями;

  -  дизартрия - неспособность четко произносить слова;

  -  дисфагия - трудности при глотании;

  -  неадекватные беспорядочные движения глаз.

 

  У пациентов наблюдается постепенное ухудшение умственных способностей, также вероятно развитие психических расстройств. В частности, у больных отмечаются: неспособность концентрировать внимание; потеря кратковременной и долговременной памяти; потеря способности к осмыслению и рациональному решению проблем; слабоумие. В ряде случаев больные могут страдать психическими расстройствами, такими как: изменения личности (включая раздражительность, апатию, агрессию, изменение сексуального поведения); депрессия; психозы.

 

  При возникновении типичных симптомов заболевания для постановки диагноза необходим еще и семейный анамнез, подтверждающий случаи болезни Хантингтона среди родственников. Экспертное исследование нервной системы лиц - носителей гена Хантингтона может определить у них небольшие изменения скорости, контроля движений и реакции задолго до того, как двигательные и иные расстройства станут очевидными. Анализы крови с использованием образцов ДНК используются для выявления аномальных генов у следующих групп:

  -  пациенты с симптомами заболевания;

  -  пациенты - носители аномального гена;

  -  младенцы в утробе матери.

 

  Однако генетические исследования могут вызвать сильный стресс, а также поставить перед необходимостью ответить на ряд вопросов, включая сложнейший вопрос прерывания беременности. В ходе диагностики должны быть исключены другие причины возникновения хореи Хантингтона, такие как инсульт, прием определенных лекарственных средств или злоупотребление алкоголем в течение долгого времени. В настоящее время болезнь Хантингтона неизлечима. Терапия направлена на снижение интенсивности проявлений заболевания и оказание больным психологической поддержки.

 

    Некоторые препараты способны уменьшить неприятные симптомы:

  -  физиотерапия назначается для облегчения депрессии, тревоги, апатии, агрессии и раздражительности;

  -  фенотиазины применяются для контроля хореи. Во избежание побочных эффектов лечение тщательно подбирается с учетом потребностей пациента;

  -  агонисты дофамина используются для контроля ригидности мышц. Однако они, как правило, менее эффективны, чем при лечении болезни Паркинсона.

 

  Пациентам и их семьям обычно требуется квалифицированная психологическая и социальная помощь. Часто у больных возникает депрессия, поскольку они хорошо знают прогноз редкого заболевания. При дизартрии назначаются занятия с логопедом, а профессиональный специалист по трудотерапии помогает человеку адаптироваться к жизни с этим недугом. При выраженном прогрессировании болезни может потребоваться уход медсестры.

 

    В качестве перспектив терапии рассматривают следующие возможности:

  -  нейропротекторные препараты, купирующие заболевание в его начале;

  -  нейротрансплантация - пересадка фетальных клеток в мозг пациента с болезнью Хантингтона;

  -  генная терапия.

 

  Потенциальные родители из группы риска рождения ребенка с этой болезнью должны пройти пренатальное генетическое тестирование. Оно необходимо для определения того, является ли плод носителем аномального гена. При положительных результатах тестов родителям предлагают рассмотреть вопрос о прерывании беременности. Симптомы редкой болезни Хантингтона, как правило, проявляются лишь в среднем возрасте, и к моменту диагностики у пациента часто уже есть дети. Это отчасти объясняет передачу заболевания из поколения в поколение.