Синдром Жильбера причины и лечение
Синдром Жильбера – это пигментный гепатоз, который характеризуется умеренными подъемами и спадами в крови не связанного билирубина, вследствие нарушения его внутриклеточного транспорта к месту соединения с глюкуроновой кислотой и уменьшение степени гипербилирубинемии (желтухи) под действием лекарственного средства «Фенобарбитал». Заболевание протекает в хронической форме, и впервые было диагностировано в 1907 году.
В сегодняшней статье речь пойдет о том, что такое синдром Жильбера причины и лечение. Это заболевание имеет ряд других названий: простая семейная холемия, врожденная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха, синдром Жильбера-Лербуйе, синдром Жильбера-Мейленграхта.
Болезнь наблюдается почти у 5% населения. Наибольшее распространение она получила среди африканцев (36%). Среди азиатов зарегистрировано около 3%, а среди европейцев от 2 до 5%. Мужчины подвержены заболеванию в 10 раз чаще, чем женщины, причем выявление патологии происходит, обычно, в молодом возраста (от 15 до 30 лет).
Причины возникновения синдрома Жильбера
Причиной заболевания является наследственный фактор, который передается по аутосомно-доминантному типу. Синдром Жильбера относится к наиболее мягкому варианту функциональной гипербилирубинемии, когда наблюдается мутация гена UGT1A1, кодирующего печеночный фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу (УДФГТ).
В результате нехватки фермента глюкуронилтрансферазы идет развитие неконъюгированной гипербилирубинемии и проявление желтухи.
Макроскопически печень при этом заболевании не измена, а при ряде исследований клеток этого органа обнаруживаются отложения пигментов золотисто-коричневого цвета, ожирение, активация клеток Купфера, фиброз портальных полей и ряд других изменений. Эти признаки на ранних стадиях заболевания могут не проявляться, но непременно дадут о себе знать в более позднем периоде.
Иногда синдром Жильбера манифестирует после ОРВИ или вирусного гепатита.
Клиническая картина
Характерные признаки проявления синдрома Жильбера:
- быстрая утомляемость, слабость и вялость, возникающая без нагрузки;
- ощущаемое чувство дискомфорта в правом подреберье;
- желтушность наружной белковой оболочки глаза.
Желтизна кожных покровов наблюдается в единичных случаях, а легкая форма желтухи порой остается незамеченной (ее принимают за легкий загар) и выявляется только при биохимическом исследовании.
По мнению самого Жильбера, который описывал клинические признаки проявления заболевания, оно может:
- проявляться триадой: желтизной кожи; расширением капилляров на лице, напоминающих «паутинки» и «сеточки»; образованием плоской бляшки желтого цвета на веках (ксантелазмы);
- проявляться или усиливаться: при физических нагрузках; голодании; злоупотреблении алкогольными напитками; во время инфекционных заболеваний (грипп, ОРВИ).
Диагностика
При синдроме Жильбера общий билирубин, в среднем, находится на уровне от 21 до 51 мкмоль/л, но под воздействием заболеваний или физических нагрузок может повышаться до 85-140 мкмоль/л.
В качестве особых диагностических проб относятся:
Проба с голоданием
Подобный метод используется не часто. При соблюдении низкокалорийной диеты на протяжении 48 часов (не более 400 ккал в сутки) или на фоне голодания, концентрация билирубина в крови резко возрастает (на 50-100%). Его определяют в день начала пробы (натощак утром) и спустя 48 часов. С чем связано и какова причина такого повышения билирубина при голодании не известно.
Проба с фенобарбиталом
Прием этого препарата активирует фермент глюкуронилтрансферазы, что приводит к снижению уровня билирубина.
Прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера
В генетических лабораториях центров медико-генетической консультации проводится прямая диагностика посредством исследования промоторной области гена UGT1A1. Такое исследование стоит от 1,5 тысяч рублей и выше.
Дифференциальный диагноз
Заболевание, в первую очередь, дифференцируют с гемолитической желтухой (наследственной или приобретенной). В ходе анализа определяются свойства эритроцитов и количество ретикулоцитов (молодые формы эритроцитов) в крови. Нарушения проявляются в детском возрасте и характеризуются умеренной анемией и увеличением селезенки. При синдроме Жильбера уровень билирубина, как правило, ниже, чем при гемолитической желтухе.
Лечение при синдроме Жильбера
Поскольку синдром Жильбера, по сути, является генетически индивидуальной особенностью организма, то пациенты, как правило, в специальном лечении не нуждаются. Им рекомендовано соблюдать режим труда, отдыха и питания. Из рациона стоит исключить жирную пищу и алкоголь, употреблять больше жидкости и не делать больших перерывов в еде. Не увлекаться физическими нагрузками и лучше не заниматься профессиональным спортом.
В период обострения стоит соблюдать щадящую диету № 5 и обратить внимание на желчегонные средства. При плохом самочувствии и билирубине в 50 мкмоль/л врачи рекомендуют пропить курс фенобарбитала (от 2 до 4 недель по 30-200 мг/сут). В состав валокордина и корвалола входит фенобарбитал, поэтому некоторые предпочитают принимать эти препараты, но стоит отметить, что эффект от такого лечения отмечается у небольшого количества пациентов.
Может быть назначен курс следующих лекарственных средств: «Хофитол», «Карсил», «ЛИВ-52», «Легалон». Не стоит воздействовать теплом на область печени.
При синдроме Жильбера гипербилирубинемия сохраняется на протяжении всей жизни, но это не является фактором повышенной смертности. Синдром Жильбера может сопровождаться развитием холелитиаза (образованием камней в желчном пузыре).
В любом случае, самолечением лучше не заниматься, а все лекарственные препараты принимать только после консультации с врачом.