Заболевания передающиеся по мужской линии
В давние времена дети с различными отклонениями в развитии подвергались постоянным гонениям и насмешкам. Люди не понимали, что виноваты здесь не дети, и даже не родители, а сбой в генах. Только современная медицина смогла объяснить многие заболевания, но лечить их до сих пор так и не научились.
Заболевания передающиеся по мужской линии, как и другие наследственные отклонения, плохо поддаются коррекции. Врачи только предупреждают об отклонениях в развитии плода – и предлагают сделать нелегкий выбор.
Раньше женщин, которые рожали детей с синдромом Дауна или аутизмом, обвиняли в связях с нечистой силой. Их сжигали, а детей затравливали.
Современная генетика занимается изучением проблем человечества. Уже известно, что при встрече определенного набора генетических патологий у обоих супругов, велика вероятность рождения «особенного» ребенка. Многие заболевания передаются исключительно по мужской линии. И разновидностей таких заболеваний существует огромное количество. Не все они до конца изучены. Например, недавно врачи выявили особый ген облысения. Он передается исключительно по мужской линии. Поэтому у отца с редковатой шевелюрой вряд ли родится кучерявый ангелок. Многие патологии половых органов, передающиеся по мужской линии, приводят к бесплодию в зрелом возрасте. Очень часто отклонение проявляется не сразу, а только по достижению определенного возраста. И тогда начинаются мытарства по врачам, которые объясняют все сбоем в генетике. К тяжелым наследственным заболеваниям можно отнести гемофилию, шизофрению и некоторые другие болезни.
Примечательно, что существуют болезни, которые передаются по женской линии, но болеют ими исключительно мужчины. Вообще, нужно сказать, что в отдельных случаях только элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, какое это заболевание. А знание людей, которые имеют генетические отклонения, не передающиеся по наследству, о том, что их дети не будут болеть – это путеводная звезда. Но все равно, мужчины с врожденными заболеваниями чаще имеют детей с дефектами при рождении. Вероятность рождения больного ребенка увеличивается в два раза.
По результатам исследований стало ясно, что риск передачи по наследству дефектов от мужчины гораздо выше, чем от женщины. К тому же, дети мужчин, которые страдали от врожденных дефектов, тоже имели довольно высокий риск появления врожденных дефектов, несвязанных с отцовскими врожденными заболеваниями. А вот от матери ребенок получит такое тяжелое наследство, если его отец был абсолютно здоров. Вообще, мальчики с врожденными дефектами имеют низкий процент выживаемости, поэтому редко достигают 20-летнего возраста. Появляется закономерный вопрос: неужели нет никакого спасения? Конечно, есть.
Ответы на многие неразрешимые вопросы дает антропогенетика. Это наука, которая занимается изучением наследственности. А часть антропогенетики, которая занимается исследованием наследственных болезней, относится к медицинской генетике. Что же изучают эти науки?
Они изучают маленькие клеточки, в которых находится информация о нашем организме. Если природой закладывается неправильная информация, происходит сбой. Теперь самое время рассмотреть основные виды наследственных дефектов.
На различных уровнях происходят мутации, то есть изменения. Они бывают генными, хромосомными, геномными. Большая часть этих мутаций вызывает наследственные заболевания. Генные мутации приводят к нарушению синтеза белка. Таких болезней существует около 1500. Среди них выделяют 2 группы: болезни обмена веществ и молекулярные болезни.
Болезней обмена веществ выявлено приблизительно 600. Из-за них происходит изменение аминокислотного, углеводного и липидного состава клетки.
В особо тяжелых случаях, такие мутации приводят к появлению злокачественных образований. Большую часть таких мутаций дети наследуют от отцов. Неврофиброматоз – это тяжелое хроническое заболевание, для которого характерно появление множественных опухолей нервных стволов. Дети, страдающие от такого заболевания, отстают в физическом и умственном развитии. Фенилкетонурия – это заболевание, для которого характерно резкое повышение содержания в крови аминокислоты фенилатина. Продукты, которые получаются из нее в организме, отличаются особой токсичностью. Из-за этого дети отстают в умственном развитии. Галактоземия – это болезнь, характеризующаяся нарушением углеводного обмена. Организм не принимает молоко. Если вовремя перевести ребенка на безмолочное вскармливание, он будет жить. В противном случае, развивается цирроз печени и слабоумие. При мукополисахаридозах страдает соединительная ткань. У больных довольно уродливое телосложение и множественные пороки внутренних органов.
Молекулярные болезни вызывают около 50 наследственных болезней крови. И многие из них относятся к заболеваниям, передающимся по мужской линии. Хромосомные болезни, связанные с нарушением количества хромосом-аутосом, приводят, в большинстве случаев, к смерти ребенка. А вот хромосомные болезни, связанные с нарушением количества половых хромосом, приводят к изменениям во внешнем виде, отсутствии вторичных половых признаков и бесплодию.
Иногда у плода может развиться геномная мутация. Но такое явление очень редкое для человека. Новорожденные живут только несколько дней.
Что же приводит к появлению мутаций? Спровоцировать мутацию могут неблагоприятные факторы внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация, действия различных химических соединений.
Применение химикатов в сельском хозяйстве, различные опыты с радиационными элементами и позднее обращение к докторам приводят к возникновению целого комплекса вредных факторов. А поскольку мужчина чаще попадает в экстремальные ситуации, то риск возникновения мутаций у него значительно выше.