Симптомы и лечение заболевания Гоше у человека
Тяжело переоценить воздействие ферментов на человеческий организм. Данные молекулы белка принимают участие во всех химических процессах, которые совершаются внутри организма. Следовательно, они несут ответственность за состояние здоровья и общее самочувствие человека. Собственно нехватка фермента именуемого глюкоцереброзидаза и влечет за собой созревание серьезной патологии, называющейся болезнь Гоше. Такая потомственная аномалия заявляет о своем присутствии скапливанием характерных жировых отложений в отдельных органах и костях скелета, а это и ведет к появлению у пациента нетрудоспособности, а в худшем случае – к летальному исходу. Чтобы своевременно среагировать на формирование болезни, каждому следует знать основания, а также симптомы и лечение заболевания Гоше у человека.
Причины развития болезни Гоше
Заболевание Гоше – потомственная аномалия, она определена несовершенством гена, который несет ответственность за формирование фермента бета-глюкоцереброзидазы. Если в организме не имеется в достаточном количестве указанного вещества, это провоцирует накапливание специфического жира в почках и печени, легких и селезенке, головном мозге и иных органах. Важное условие возникновения болезни – это присутствие дефектного гена, как у матери, так и у отца ребенка. В основном, когда измененный ген имеется только у одного из родителей, болезнь не прогрессирует (по статистическим данным носителем патологического гена обнаруживается 1 человек из 400).
Типы патологии
Специалисты выделяют 3 типа данной болезни:
1. Аномалия без нейропатии. Такой тип заболевания проявляется у 1 человека из 60000. Имеет возможность проходить без признаков и видимых симптомов, но может сопровождаться малокровием, модификацией костной материи, учащенными переломами, болью костей и ростом селезенки. В основном работа нервной системы и мозга не нарушается, больной при лечении имеет возможность жить 30, а может и 50 лет.
2. Аномалия с присутствующей нейропатией. С частотой 1 происшествие на 100000 человек. В данном случае заболевание выражается характернее и сопровождается конвульсиями, гипертонусом мышц и заторможенным умственным развитием, которое заметно уже в первый год жизни малютки. У малыша с данной болезнью замечается ригидность ручек и ножек, нарушение моторики глаз, а в некоторых детей формируется ранний паралич. Подобные пациенты подвержены преждевременной смерти на первых 2-х годах своей жизни.
3. Аномалия с хронической нейропатией. Наиболее редкий тип патологии и встречается 1 раз на 150000 человек. Данный тип аномалии протекает неспешно и характеризуется умеренными симптомами. Как правило, по истечению 2-х летнего возраста у малыша начинает расти селезенка, после чего делаются, видимыми и прочие проявления болезни: мышечные спазмы, конвульсии, косоглазие, слабое умственное развитие и расстройство координации движений. Со временем процесс переходит и на следующие внутренние органы, а это существенно расширяет спектр проявления симптомов. Наравне с тем, больные с указанным типом недуга, в большинстве, доживают даже до старости.
Диагностика болезни Гоше
Чтобы точно подтвердить наличие диагноза болезни Гоше, врачи советуют пройти 3 вида исследований:
· анализ крови, который мог бы подтвердить, что в организме не присутствует фермент глюкоцереброзидаза;
· анализ ДНК, свидетельствующий о присутствии генных мутаций;
· анализ костного мозга, с помощью которого специалисты могут рассматривать нестабильность в клетках костного мозга.
Лечение патологии
Только 25 лет назад заболевание лечили одной лишь ликвидацией серьезных признаков аномалии. Тем не менее, в первой половине 90-х годов предыдущего столетия специалисты провели разработку метода заместительной терапии. Для этого больному, который имеет заболевание Гоше, 2 раза в неделю дают лекарство, оказывающее влияние аналогично действию глюкоцереброзидаза. Указанный метод в особенности неплох при болезни 1 типа, потому что он результативно ликвидирует болевые симптомы, и даже в отдельных случаях совсем устраняет причины формирования патологии. В большей степени пациентам 2 и 3 типа заболевания медики удаляют селезенку, а также проводят трансплантацию костного мозга. Если у женщины рождается ребенок с подтвержденным диагнозом болезни Гоше, следующие ее беременности внимательно контролируются квалифицированными специалистами, чтобы предотвратить развитие аналогичного недуга.