Нервно мышечные заболевания миодистрофия и лечение

  Термин «миодистрофия» объединяет наследственные формы патологии мышечной ткани, сопровождающиеся медленной прогрессирующей дегенерацией мышечных волокон. Эти заболевания неизлечимы, однако большое значение для уменьшения симптомов имеет физиотерапия. Нервно мышечные заболевания миодистрофия и лечение рассматривается в большинстве случаев при подтверждении диагноза этого заболевания.

  Термином «миодистрофия», обозначают ряд наследственных заболеваний, характеризующихся слабостью и атрофией мышц. Их симптомы и течение различаются в зависимости от тяжести, типа наследования и локализации пораженной мышечной ткани.

 

  Существует несколько видов нервно мышечных заболеваний, миодистрофии и лечения миодистрофии, большинство из которых встречаются достаточно редко. Ниже перечислены наиболее распространенные:

 

  •  миодистрофия Дюшенна. Это наиболее часто встречающаяся форма заболевания; она поражает только мальчиков и диагностируется примерно у одного из 3000 новорожденных. Болезнь дебютирует в раннем детстве и ведет к прогрессирующему снижению двигательных функций; № миодистрофия Беккера. Встречается реже, чем миодистрофия Дюшенна, характеризуется менее выраженными симптомами, но также со временем приводит к инвалидности у мальчиков;

  •  врожденная дистрофическая миотония. Наблюдается как у мальчиков, так и у девочек. Страдающие ею дети часто имеют дыхательные нарушения и слабый мышечный тонус; дистрофия Лейдена. Этим заболеванием страдают и девочки, и мальчики; характеризуется поражением мышц плеч и таза.

 

  Развитие нервно мышечных заболеваний, миодистрофии и лечения у мальчиков имеет неблагоприятный прогноз, продолжительность жизни таких больных редко превышает 20 лет. Большинство мальчиков, страдающих миодистрофией Беккера, становятся полными инвалидами. Они часто теряют двигательную способность в течение 25 лет от начала заболевания, хотя продолжительность их жизни близка к средней. Врожденная дистрофическая миотония может приводить к летальному исходу, хотя дети, прожившие один год, обычно достигают зрелого возраста. Симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера сходны. Однако они менее выражены при миодистрофии Беккера, поэтому заболевание дебютирует позже - обычно в возрасте 11-15 лет.

 

  Мальчики с миодистрофией при рождении не имеют отклонений от нормы. Симптомы проявляются, когда ребенок начинает ходить - в возрасте около 1,5 лет. К ранним симптомам миодистрофии Дюшенна относят:

• слабость мышц спины и пояса нижних конечностей;
• больной ребенок позже начинает ходить, его походка может напоминать утиную, с частыми падениями;
• трудности при вставании с пола - в типичных случаях ребенок помогает себе, переставляя голени руками;
• мышцы голени могут быть плотными на ощупь (но при этом слабыми) и казаться увеличенными.

 

    Прогрессирование заболевания

  По мере прогрессирования заболевания могут появляться дополнительные симптомы:

• слабость верхних конечностей;
• патологические изгибы позвоночника;
• прогрессирующие затруднения при ходьбе;
• в возрасте около 12 лет возникает необходимость в инвалидном кресле;
• некоторые трудности в обучении.

 

  Данные при симптомах нервно мышечных заболеваний, миодистрофии и лечения могут сопровождаться развитием осложнений. Постепенное вовлечение в патологический процесс мышц грудной клетки приводит к тому, что организм становится более восприимчивым к инфекциям (на более поздних стадиях заболевания это может угрожать жизни). По мере развития болезни также может поражаться сердечная мышца, которая постепенно утолщается, одновременно ослабевая, происходит снижение ее сократительной способности.

 

  Причиной всех видов миодистрофии является генетическая аномалия. Миодистрофии Дюшенна и Беккера обусловлены дефектом структуры гена, локализующегося в половой Х-хромосоме. Этот ген отвечает за выработку дисгрофина - белка, необходимого для нормального функционирования мышц. При его отсутствии нарушается структура мышечных волокон вследствие чего, развивается атрофия.

 

  Девочки могут быть носительницами аномального гена, однако признаки заболевания у них обычно отсутствуют, так как они имеют две Х-хромосомы, и нормальная версия гена в одной из них компенсирует имеющуюся аномалию. Если происходит передача аномального гена потомку мужского пола, у него развивается заболевание (так как он имеет только одну Х-хромосому и компенсация за счет нормального варианта гена невозможна).

 

  Вероятность наследования патологического гена у сыновей носителей составляет 1:2. Дочери имеют такой же шанс стать его носителями. Наследование этой генетической аномалии наблюдается достаточно часто, но она может спонтанно проявиться и у мальчика, не имеющего семейной истории заболевания. Миодистрофия Лейдена - это заболевание с аутосомно рецессивным типом наследования. Развивается у ребенка, оба родителя которого являются носителями патологического гена. Диагноз миодистрофии часто можно поставить на основании расспроса об имеющихся у ребенка симптомах и результатов физикального обследования. Врачу требуется взять кровь на анализ - при данной патологии наблюдается значительное повышение уровня креатинфосфокиназы (фермента, в норме присутствующего в здоровых мышцах).

 

  Электромиография позволяет оценить электрическую активность мышц. При миодистрофии она нарушена. У больных детей биопсия мышцы (забор небольшого образца ткани для последующего анализа) может выявить характерные изменения ее структуры. Часто обнаруживаются поврежденные мышечные волокна и аномальные жировые отложения. С целью выявления признаков поражения сердечной мышцы проводится эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца). В настоящее время ни один вид миодистрофии не является излечимым.