Тяжелый комбинированный иммунодефицит у детей

  Тяжелый комбинированный иммунодефицит у детей - редкая патология детского возраста, характеризующаяся нарушением функции иммунной системы. У больных детей отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям. Синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита включает более 50 заболеваний, сопровождающихся первичным нарушением функции иммунной системы. Их причиной является генетический дефект. Все они являются врожденными, однако симптомы могут проявляться позднее в младенчестве или детстве.

  Иммунодефицит может также развиться в любом возрасте в результате одного из множества заболеваний, например, кори или сахарного диабета. Такие вторичные иммунодефициты встречаются намного чаще, чем первичные. Иммунная система состоит из нескольких компонентов. Первичные иммунодефициты различаются по степени тяжести в зависимости от того, какой из этих компонентов поражен. Синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита характеризуется значительной нехваткой В- и Т-лимфоцитов, необходимых для нормального иммунного ответа, в сочетании со снижением уровня антител (белков, вырабатываемых В-лимфоцитами для защиты организма от инфекции и других чужеродных веществ).

  Нарушение иммунного ответа приводит к частым и тяжелым инфекциям, возникающим в раннем детском возрасте и часто угрожающим жизни. В течение первых нескольких месяцев жизни младенцы могут быть частично защищены от бактериальных инфекций материнскими антителами, проникающими через плаценту. По мере снижения их уровня инфекционные заболевания начинают возникать более часто. Младенцы с синдромом тяжелого комбинированного иммунодефицита имеют повышенный риск заболевания любыми инфекционными заболеваниями, включая бактериальные, вирусные и грибковые. Обычно они возникают после шести месяцев жизни, а в самых тяжелых случаях и в месячном возрасте.

  Изредка дебют заболевания наблюдается позднее; диагноз может быть установлен даже пятилетнему ребенку. Больные восприимчивы к оппортунистическим инфекциям - вызываемым микроорганизмами, которые у здоровых детей не приводят к заболеванию. Наиболее часто наблюдается поражение дыхательной системы, кожи и желудочно-кишечного тракта, однако инфекционный процесс может развиваться в любом органе. К признакам комбинированного иммунодефицита относят:

• длительную диарею;
• молочницу ротовой полости (кандидоз - грибковую инфекцию);
• ушные инфекции;
• пневмонию.

  У многих детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом наблюдается задержка роста в результате частых инфекционных заболеваний и нарушения всасывания питательных веществ в кишечнике. У детей также нередко возникают хронические кожные инфекции, которые могут сопровождаться сухостью кожи напоминающие экзему. Лечение маленьких пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом должно быть начато как можно раньше. При адекватной терапии многие дети могут вести относительно нормальный образ жизни.

  Причиной иммунодефицита может быть сочетание нескольких генетических аномалий. Заболевание может значительно различаться как по степени тяжести, так и по характеру симптомов. При классической и наиболее тяжелой форме заболевания в крови полностью отсутствуют В- и Т-лимфоциты. Причиной некоторых форм комбинированного иммунодефицита, в том числе классического, является генетический дефект в Х-хромосоме (половой хромосоме, имеющейся у людей обоего пола). В других случаях заболевание развивается в результате наследования генетического дефекта аутосомно-рецессивным путем. При этом аномальный ген должен присутствовать у обоих родителей, а вероятность рождения больного ребенка составляет один к четырем.

  Генетические аномалии иногда возникают спонтанно (спонтанные мутации), поэтому патология иммунитета может возникать и у детей, чьи родители не являются носителями генетического дефекта. Необходимо как можно более раннее начало лечения соответствующими антибиотиками или другими противоинфекционными препаратами с целью предотвращения повреждения тканей и развития сепсиса. Выбор подходящего препарата может представлять сложность у больных детей из-за их подверженности развитию редких инфекций. Для идентификации возбудителя часто требуется посев крови и других биоматериалов. Некоторым детям назначается внутривенное введение антител для того чтобы помочь организму бороться с инфекцией.

  Основное лечение заболевания заключается в трансплантации костного мозга. Желательно, чтобы донором были брат или сестра больного. В случае успеха пересаженный костный мозг начинает вырабатывать лейкоциты для борьбы с инфекцией. Некоторые формы тяжелого комбинированного иммунодефицита, возможно, выявить в ходе пренатальной диагностики, проводимой в группах повышенного риска. Родственникам больных детей также может быть предложено генетическое тестирование. Парам, у которых существует вероятность рождения больного ребенка, также может быть предложено генетическое консультирование.