Генетические заболевания синдром Шерешевского-Тернера
В группе, которая представляет генетические заболевания синдром Шерешевского-Тернера по распространённости занимает далеко не последнее место. Впервые взаимосвязь аномалий внутриутробного развития, патологии беременности матери и наличие полового инфантилизма, неполноценного развития половых желез и гипофиза у новорожденной дочери была установлена и описана учёным Шерешевским в 1925 году.
Врач Тернер развил этот научный вывод, описав три симптома, характерные для синдрома шерешевского-тернера:
1. Половой инфантилизм, недоразвитие или полное отсутствие функций половых желез.
2. Крыловидные складки кожи на боковых поверхностях шеи больного.
3. Деформация локтевых суставов.
До сих пор остаётся загадкой механизм возникновения этого генетического нарушения у ребёнка. Но замечено, что беременность, когда плод имеет данную аномалию развития, протекает очень тяжело, с токсикозами, угрозой выкидыша на всех сроках, роды, как правило, случаются преждевременные, с патологией.
Генетические заболевания, синдром Шерешевского-Тернера
Появление синдрома Шерешевского-Тернера у ребёнка обусловлено отсутствием одной из Х-хромосом, или значительным дефектом её структуры.
Вначале эмбрион развивается нормально, в его половых железах идёт закладка половых клеток нормального количества. Во втором и третьем триместре беременности по неизвестным пока причинам происходит быстрое перерождение, инволюция половых клеток. Когда рождается малыш с синдромом Шерешевского-Тернера, в его половых железах половые клетки полностью отсутствуют, или находятся в единичных количествах.
У девочки всегда изменён гормональный фон, женские половые гормоны в организме присутствуют в недостаточном количестве, наблюдается половое недоразвитие ребёнка, маленький рост. В подростковом возрасте и при взрослении менструации либо отсутствуют вовсе, либо очень скудные и нечастые. Люди, у которых наблюдается синдром Шерешевского-Тернера, почти все бесплодны.
Яичники ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера состоят из соединительной ткани, не несут никакой функции и не содержат гонад. Иногда при обследовании обнаруживаются рудиментарные яички, семявыносящие протоки, яичники.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно укорочение плюсневых и пястных костей, может быть отсутствие некоторых фаланг на пальцах, всегда деформирован лучезапястный сустав, наблюдается остеопороз позвонков.
У больных с синдромом Шерешевского-Тернера рентгенограмма не выявляет изменений в костях черепа и, в частности, в турецком седле, но явно заметны пороки развития сердца и сосудов. Такие люди часто имеют незарощенный боталлов проток, пороки строения межжелудочковой перегородки, значительно зауженное устье аорты, коарктацию аорты. Почки также обнаруживают множественные пороки развития и нарушение функционирования. У людей с синдромом Шерешевского-Тернера может проявляться дальтонизм и другие нарушения, связанные с рецессивными генами.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера
Диагностика этой аномалии развития ребёнка не составляет труда. Большинство детей уже с самого рождения отстают в развитии от своих сверстников, у них присутствует характерные складки на коже шеи, выявляются множественные пороки развития. Иногда синдром проявляется в период пубертатного развития ребёнка, когда происходит задержка развития организма, становится очевидной полное отсутствие менструаций. На синдром Шерешевского-Тернера указывает избыточные кожные образования на шее, деформации в костно-суставной системе, пороки развития сердца и сосудов.
У новорожденного ребёнка нарушен или полностью отсутствует сосательный рефлекс, малыш часто беспокоен, у него случаются приступы рвоты. Иногда физические пороки развития сопровождаются задержкой психического развития ребёнка и нарушения интеллекта.
Рост больных останавливается на 135-145 см, у них часто наблюдается избыточная масса тела, увеличение суставов, выпуклая грудная клетка, короткая шея. Волосы на шее имеют низкую границу роста – иногда эта граница достигает плеч. У людей с синдромом Шерешевского-Тернера часто наблюдаются множественные очаги пигментации и родинок на коже, высокое артериальное давление.
У девочек наблюдается недоразвитие больших половых губ, девственной плевы и клитора. Молочные железы расположены низко, не развиты. У мужчин мошонка может быть неразвита.
В диагностике синдрома Шерешевского-Тернера учитывают внешние признаки синдрома и нарушения физического развития, а также исследуют кариотип и половой хроматин.
Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера
Так как данная аномалия генетическая, полностью исправить кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тернера невозможно. Но, если лечение и коррекцию некоторых нарушений проводить вовремя, то можно добиться устранения некоторых негативных последствий проявления данного синдрома.
Первый этап лечения основан на применении стероидных гормонов для стимуляции роста тела человека. Курс лечения и его интенсивность назначает врач. Больной с синдромом Шерешевского-Тернера назначают лечение эстрогенами в возрасте 14-16 лет для формирования вторичных половых признаков, это лечение нужно проводить на протяжении всего детородного периода. В лечении мужчин применяют терапию мужскими половыми гормонами.
Для удаления излишних складок на коже шеи проводят пластические операции по иссечению кожных крыльев.
В настоящее время для коррекции нарушений роста и развития у больных с синдромом Шерешевского-Тернера проводят лечение соматотропином – это гормон человеческого роста.
Синдром Шерешевского-Тернера – прогноз
Больные с синдромом Шерешевского -Тернера имеют благоприятный прогноз для жизни, кроме тех случаев, в которых данный синдром сопровождается тяжёлыми дефектами органов сердечнососудистой системы.
У некоторых людей с синдромом Шерешевского-Тернера обнаруживается задержка психического развития и нарушения интеллекта, но это случается нечасто.
У людей с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев сохранен интеллект, они хорошо обучаемы и могут продуктивно работать по любой специальности.
В семейной жизни люди с синдромом Шерешевского-Тернера могут реализовать себя, однако заместительная терапия гормонами зачастую не даёт результатов, и больные не могут иметь детей, оставаясь бесплодными на протяжении всей жизни.
В группе, которая представляет генетические заболевания синдром Шерешевского-Тернера встречается довольно часто.