Особенности заболевания туберозный склероз
Генетически детерминированное, относящееся к нейроэктодермальным нарушениям, характеризующееся поражением кожного покрова, нервной системы, наличием в различных органах доброкачественных опухолей – все это особенности заболевания туберозный склероз. Впервые недуг был описан во второй половине 19 века, причем основной упор был сделан на изменения, происходящие в головном мозге. Главные особенности такого заболевания – это наличие характерных симптомов, к которым относятся гипопигментные пятна, участки «шагреневой кожи», ангиофибромы лица, околоногтевые фибромы, фиброзные бляшки, белые пряди волос.
1. Гипопигментные пятна. Это один из наиболее характерных, часто встречающихся признаков заболевания, относящееся к кожным проявлениям туберозного склероза. Встречаются гипопигментные пятна в подавляющем большинстве случаев (90%) – это один из манифестных симптомов болезни, встречающиеся с самого рождения. С течением времени, по мере взросления, количество гипопигментных пятен постепенно увеличивается, при туберозном склерозе они локализуются преимущественно на ягодицах и туловище, их характерная особенность – расположены пятна ассиметрично, форма, размер и число вариабельны.
2. Ангиофибромы лица. Также является особенностью описываемого недуга, встречается в 50-90% случаев, проявляются не с рождения, а примерно с 4 лет. Это узлы или папулы красного (розового) цвета, поверхность их гладкая, блестящая, они симметрично располагаются на лице на носу, щеках, внешне напоминая крылья бабочки. Кроме того, папулы и узлы могут распространяться на подбородок.
3. «Шагреневая кожа». Этот признак заболевания встречается в 20-70% случаев, чаще всего после 10 лет. Это участки кожи, имеющие плотную консистенцию, розовый, коричневый, желтый окрас, слегка выступающие над поверхностью, локализующиеся, как правило, в области крестца, поясницы. В большинстве случаев это один участок поражения, но в некоторых ситуациях количество их может быть разным. Размер достигает 10 см и более.
4. Фиброзные бляшки. У пациентов с туберозным склерозом этот симптом наблюдается в 25% случаев. Цвет бляшек – бежевый, они выступают над поверхностью кожи и шероховатые на ощупь. Появиться фиброзные бляшки могут уже на первом году жизни, локализуясь преимущественно на лбу. Число и размер может быть разным.
5. Околоногтевые фибромы. Это узлы или папулы красного цвета, расположенные возле ногтевых пластин или распространяющиеся от ногтевого ложа. Чаще всего локализуются на ногах и наблюдаются у 17-50% пациентов, преимущественно после 10 лет. Этот признак наиболее характерен для пациентов женского пола.
6. Мягкие фибромы. Мягкие образования, растущие на ножках, множественные или единичные, локализующиеся в основном на шее, конечностях, туловище. Данный симптом характерен для 30% больных туберозным склерозом.
7. Корковые туберы. Это наиболее типичное поражение головного мозга при данном заболевании. Туберы различаются по консистенции, локализации, форме и размерам. Туберы могут быть множественными и единичными, располагаются в виде выступов, сглаживают грань и расширяют борозду между белым и серым веществом головного мозга. Для диагностики заболевания очень важно своевременно выявить наличие корковых туберов, при этом особая роль отводится МРТ, позволяющая визуализировать их наличие.
8. Субэпендимальные узлы. У пациентов с описываемым заболеванием встречаются в большинстве случаев, выявить можно посредством МРТ или КТ. Чаще всего это прилегающие друг к другу, множественные узлы, локализующиеся в стенках желудочков головного мозга. Узлы имеют вытянутую или округлую форму, в них по мере роста ребенка, со временем откладывается кальций, благодаря чему КТ-исследование является к ним более чувствительным.
9. Аномалии белого вещества головного мозга. Поражение характеризуется формированием групп кластерных клеток, расположенных вдоль линий, соединяющих туберы и эпендиму стенок желудочков. Также при данном заболевании возможно поражение мозжечка (10%). В клинической картине недуга поражения нервной системы – доминирующие.
10. Умственная отсталость. Имеет место в половине случаев, может иметь глубокую степень, сочетаться с различными изменениями поведения – аутизмом, агрессивностью, гиперактивностью. Возникает по причине судорог, которые имеют место на первом году жизни.
11. Судорожные пароксизмы. Наблюдается у большинства больных, приводят к нарушениям поведения и интеллекта, это главная причина инвалидности у детей с данным диагнозом.